İSTANBUL (İGFA) – CHD kalıtsal bir hastalıktır. İnsan bedeninin doğuştan gelen bir kusurdur. Hastalar üfürüm ve siyanoza eşlik eden pek çok değişik yakınmadan şikâyetçidirler. Bu yakınmalar ortasında; Kilo alımı azlığı, beslenme gelişme geriliği, motor kilometre taşlarında gerilik, Morarma (siyanoz-spell-squatting), Süratli nefes alıp verme (taşipne dispne), antrenman intoleransı, beslenme intoleransı, Kalpte üfürümü, Göğüs ağrısı, çarpıntı (palpitasyon, Bayılma (senkop), bulunmaktadır. Birtakım hastalar daha önemli etkilenir ve bu bireylerde bebeklik devrinde hayatı tehdit eden morarma atakları, gelişme geriliği, kardiyonörolojik hasarı gelişebilir. Pek çok hasta bireyde, kalpte üfürüm ve eşlik eden kalpte delikler, kapakta darlıklar vardır. Bu nedenle bir başka ismi ‘CHD”dir.
Nadir bir hastalıktır. 100 canlı doğumda yaklaşık bir görülme sıklığı ile tüm canlı doğumlarda en sık görülen anomalidir, en sık görülen konjenital lezyondur. Tüm ırklarda görülebilir. CHD her iki cinsde eşit sıklıkta görülür.
HASTALIĞIN SEBEPLERİ NELERDİR?
CHD kalıtsal bir hastalıktır. Sorumlu olan farklı genler vardır. Bu gen defektleri CHD’a yol açar. Hastalığın birçok nedeni vardır. Bunlar ortasında prematüritelik gebelik 37 GH dan evvel doğum hikayesi, çoklu gebelik, rahim içi enfeksiyon; annenin grip yahut grip gibisi hastalığı, kızamıkçık enfeksiyonu, anneye ilişkin faktörler; prematürite, hipertansiyon, diyabetes mellitus, fenilketonüri, tiroid bozuklukları, sistemik bağ dokusu hastalıkları anne yaşı >40 yaş, epilepsi ve sendromları ve annenin birinci trimestirda sigara içimi, hamilelik sırasında annenin kullandığı ilaçlar (retinoik asit, fenitoin, ACE inhibitörü, talidomid, lityum, NSAİD’lar), yardımcı üreme tetkiklerinin kullanımı, KKH hikayesi, 1. Derece akrabalarda, 2 derece akrabalarda, heterotaksi sendromları, RVOTO lezyonları, koonotrunkal lezyonlar, izole ASD, izole VSD.
HASTALIK KALITSAL MIDIR?
CHD poligenik multifaktöryel kalıtılmaktadır. Sorumlu tek gen yoktur. Buna nazaran bir bireyde CHD olması için annede ve babada olması dışında hiç kimse de olmadan da bu hastalık oluşabilmektedir. Sendromik olmayan izole KKH’si olan birinci derece akrabaları (yani ebeveynleri yahut kardeşleri) olan bebeklerde KKH riskinin genel popülasyondan üç ila dört kat daha yüksek olduğu varsayım edilmektedir. Risk, KKH tipine ve anne, baba, kardeş yahut birden fazla aile üyesinin etkilenip etkilenmediğine bağlı olarak değerli ölçüde değişir. Sol kalp obstrüktif lezyonları daha yüksek nüks riski taşır; büyük arterlerin D-transpozisyonu düşük bir nüks riski taşır.
‘BAŞLICA BULGUSU, YENİDOĞAN DEVRİNDE; ÜFÜRÜM VE SİYANOZDUR’
Hastalığın esas bulgusu, yenidoğan devrinde; üfürüm ve siyanozdur. Kimi bebeklerde yenidoğan devrinde rastgele bir şikayet olmaz bunlara nabız oksimetri taraması yapılarak önemli CHD lezonlarına teşhis konabilir. Bu metot ABD zaruridir. Türkiyede de birtakım tabipler uygulamaktadır. Sağ el ve sağ ayağa pulse oksimetri takılarak yapılır. Ortasındaki fark % 3 ün üzerinde ise manalı kabul edilir. Birtakım bireyler daha önemli etkilenir ve bunlarda bebeklikte hayatı tehdit eden kardiyojenik şok, kardiao nörolojik hasar gelişebilir. Bu büsbütün CHD tipiyle ilgilidir. Doğumdan sonra birinci yıl içerisinde kateter yahut cerrahi bazlı müdahale yapılması gereken CHD’na kritik CHD denmektedir. Bunlarda duktal bağımlı ve siyanotik olarak 2 kümeye ayrılmaktadır.
HER ÇOCUKTA TIPKI MIDIR?
Hastalık her çocukta tıpkı değildir. Mevcut olan kalp delikliğin yahut kapak darlığının tipine nazaran yahut oluşmayan kalp yapısına nazaran hastalık seyri öldürücü olabilir yahut hiç müdahale gerektirmeyen ve yaşla düzelen yahut kapanan bir ASD-VSD-PD üzere lezyonlar olabilir.
ÇOCUKLARDA VE ERİŞKİNLERDE FARKLI MIDIR?
Hasta büyüdükçe bşr kısım CHD güzelleşme eğilimi gösterirken kimilerine ise yenidoğan periyodunda müdahale yapılmadıktan sonra hastayı kaybetmekteyiz. Birtakım CHD ise ardışık süreçler gerekmektedir. Yetişkin hastalarda CHD ise farklı bir uzmanlık istemektedir. Onlar takibi öbür CHD ve erişkin kalp hastalıklarından farklı seyir göstermektedir.
NASIL TEŞHİS EDİLİR?
Ekokardiyografik tahlille kesin teşhis koyulur. Öteki testler ise EKG, pulse oksimetri nabız oksimetri taraması üzere testler CHD olan bireyleri ortaya çıkarmakta ve EKO yapılmasını sağlayarak teşhis konmasına neden olmaktadır. Genetik tahlili ile birtakım hastalıklarda yönlendirme yapılabilmektedir.
Kardiyak tanısal ve tedavi hedefli anjiyo ve kardiyak görüntüleme tetkiklerinden kardiyak CT ve kardiyak MR üç boyutlu EKO, TEE yeniden teşhis sırasında bize yardımcı olabilir.